Ostra białaczka szpikowa z FLT3 wewnętrzna duplikacja tandemowa (FLT3/ITD) to agresywny nowotwór hematologiczny o ogólnie złym rokowaniu. Można go z powodzeniem leczyć do remisji za pomocą intensywnej chemioterapii, ale rutynowo następuje nawrót.
Co to jest mutacja ITD?
Wewnętrzna mutacja duplikacji tandemowej (ITD) w genie 3 kinazy tyrozynowej podobnej do Fms (FLT3/ITD) reprezentuje niekorzystną zmianę genetyczną w ostrej białaczce szpikowej (AML) i jest związana ze złymi rokowaniami.
Co oznacza mutacja FLT3?
FLT3 to zmiana genu lub mutacja w komórkach białaczkowych. Od 20 do 30 procent osób z AML ma tę mutację. Gen FLT3 koduje białko zwane FLT3, które wspomaga wzrost białych krwinek. Mutacja w tym genie stymuluje wzrost zbyt wielu nieprawidłowych komórek białaczkowych.
Jak często występuje mutacja FLT3 w AML?
Mutacje w FLT3 są najczęstszymi zmianami genetycznymi w AML, zidentyfikowanymi u około jednej trzeciej nowo zdiagnozowanych pacjentów.
Na jakim chromosomie znajduje się FLT3?
Gen FLT3 znajduje się na chromosomie 13 (13q12) [5]. Do chwili obecnej w przypadkach AML zidentyfikowano 2 różne typy mutacji genu FLT3: 1. Mutacje wewnętrznej duplikacji tandemowej (ITD), które występują w obszarze przybłonowym genu; 2.